Dr.Majid Dastani PT, Bcs,Msc, DPT

آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :

قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

 سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

هوش این افراد طبیعی است

آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

چاقی

عفونت های مکرر گوش

افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

تنگی کانال نخاعی

پاهای پرانتزی

کمردرد در سن بلوغ

کاهش قدرت عضلات

کلاب فوت

هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. این بیماری از هر ۴۰-۱۵ هزار تولد در یکی دیده میشود. این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژنی به نام FGFR3 ایجاد میشود.

ابتلا به آکندروپلازی درنیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. با این حال ۸۰ درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارند و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.اگر هر دو والد دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی میشود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت میکند

.

تومور های خوش خیم پوستی در فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز .

نوروفیبروم ها معمولا در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان میشوند. با این وجود معمولا اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ Café au lait spots است.این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمیکنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند.

دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوع یک که شایعتر است و از هر ۳ هزار تولد در یکی وجود دارد. به این نوع از نوروفیبروماتوز بیماری فون رکلینگ هاوزن von reklinghausen هم میگویند. در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان ها و اسکولیوز دیده میشود.

این بیماری معمولا خود را تا سن ده سالگی کودک نشان میدهد.نوع دو که معمولا همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر ۲۵ هزاز تولد در یکی است. تومور های عصب شنوایی در این بیماری موجب کری، اختلالات تعادل، زنگ زدن گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در صورت میشود. این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز میکند.هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار میشوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد.در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده میتواند به فرزندان او هم منتقل شود.

بیماری مورکیو یک ناهنجاری متابولیکی است که در آن بدن نمیتواند مولکول های بلند قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان را بشکند. این بیماری جزء دسته بزرگتری از بیماری ها به نام موکوپلی ساکاریدوز ها است.

این بیماری ژنتیکی است و توارث آن بصورت ژن اتوزومال مغلوب است. ژن مغلوب به این معنا است که هر دو والد باید ژن معیوب را بصورت نهفته در بدن داشته و آنرا به فرزند منتقل کنند تا بیماری در او ظاهر شود.

بیماری مورکیو در هر ۲۰۰ هزار تولد در یکی دیده میشود. علائم بیماری در سنین ۳-۱ سالگی ظاهر میشود و در بعضی موارد سابقه بیماری مشابه در فامیل وجود دارد.

علائم بیماری مورکیو

این بیماران در هنگام تولد سالم بنظر میرسند ولی در سال های بعدی عمر تغییراتی بصورت انحراف ستون مهره، رشد کم و انحراف زانوها به خارج پدیدار میشود. مهمترین علائم بیماری مورکیو عبارتند از

رشد غیر طبیعی استخوان های بخصوص ستون مهره

قفسه سینه به شکل زنگوله

صورت زمخت

گردن کوتاه

 مفاصل شل و با قابلیت انعطاف بالا، دیسپلازی مفصل ران، زانوهای بزرگ و ناپایدار، آرنج و مچ دست بزرگ و کف پای صاف

زانوهای به شکل ایکس

راه رفتن اردکی Waddling gait

 سر بزرگ، صورت کوچک و چانه برجسته

 قد کوتاه بخصوص تنه کوتاه

 فاصله زیاد بین دندان ها و خوردگی سریع آنها

کاهش شنوایی

 مشکلاتی در نخاع گردنی

درد پاشنه به علل متفاوتی ایجاد میشود ولی شایعترین علت آن فاسئیت پلانتار Plantar fasciitis است. فاسئیت پلانتار بیماری بسیار شایعی است بطوریکه حدس زده میشود حدود ده درصد از افراد به نوعی در طول زندگی خود درگیر این بیماری میشوند. این بیماری بر اثر التهاب فاشیای پلانتار بوجود میاید.

درمان درد پاشنه یک درمان طولانی مدت است که نیاز به همکاری زیاد بیمار با پزشک معالج دارد. هدف از درمان فاسئیت پلانتار عبارتست از :

کاهش التهاب و درد در ناحیه پاشنه

دادن فرصت به پارگی های میکروسکوپی در فاشیای پلانتار برای بهبود

اصلاح انعطاف پذیری و قدرت عضلات ساق پا و فاشیای کف پا و اصلاح بیومکانیک پا

آماده کردن بیمار برای برگشت به فعالیت بدنی روزانه و ورزشی

درمان این بیماری در اکثر قریب به اتفاق بیماران نیاز به جراحی ندارد. از بین کسانی که درمان میشوند از هر ده نفر حدود هشت نفر در عرض یک سال خوب میشوند و از هر صد نفری که به این مشکل مبتلا میشوند ۹۵ نفر بدون نیاز به عمل جراحی بهبود میابند. هر چه درمان زودتر شروع شود موثرتر و مفیدتر است.

ابتلاء ناخن انگشتان پا به قارج را اونیکومایکوز Onychomycosis میگویند. این بیماری میتواند موجب تغییر شکل ناخن و حتی تخریب آن شود. قارج های متعددی هستند که میتوانند ناخن انگشتان پا را آلوده کنند.

این قارچ ها در محیط گرم و مرطوب و تاریک پا رشد کرده و کراتین ناخن را میخورند ( کراتین Keratin پروتئین خاصی است که در ناخن وجود دارد). قارچ ناخن بیشتر در ناخن انگشت بزرگ و کوچک پا ایجاد میشود.مهمترین علامت قارچ ناخن، رشد بیش از اندازه آن، کلفت شدن و تغییر رنگ آن است. در این بیماری ذرات ریزی که بوی بدی هم دارند در زیر ناخن و بخصوص در نوک و یا گوشه های آن تجمع پیدا میکنند. بتدریج ناخن از بستر زیر خود جدا شده و در موارد شدید میفتد.

تصاویر مختلفی از قارچ ناخن پا

در حدود ۱۸-۲ درصد مردم دنیا مبتلا به قارچ ناخن پا هستند. این بیماری در افراد میانسال و مسن بیشتر از بچه ها و جوانان دیده میشود. استفاده از کفش های تنگ و کفش هایی که موجب تعریق زیاد پا میشوند میتواند موجب بروز این بیماری شود.

استفاده مکرر از لاک ناخن میتواند فرد را به این بیماری مستعد کند. کف خیس مکان های عمومی و ورزشی مانند استخر ها و یا رخت کنی ها از منابع مهم آلودگی و انتقال قارچ ناخن هستند.

قارچ ناخن در کسانی که سیستم ایمنی خوبی ندارند مانند افراد مبتلا به دیابت یا بیماری های عروقی و یا مبتلایان به ایدز بیشتر است.

این بیماری باید به محض تشخیص درمان شود. اگر درمان قبل از اینکه عفونت بوجود آید شروع شود ساده‌تر انجام شده و نتیجه درمان بهتر است. در این حالت درمان عبارتست از

 روزی ۴-۳ بار پا را در آب گرم قرار دهید.

در بقیه اوقات سعی کنید پا را خشک نگه دارید.

 کفش راحت بخصوص با پنجه گشاد بپوشید. تا وقتی خوب نشده اید بهتر است کفش بدون پنجه یا تابستانی بپوشید.

برای کاهش درد از استامینوفن یا بروفن استفاده کنید

به آرامی گوشه ناخن را بلند کرده و زیر آن را کمی پارچه کتانی تمیز قرار دهید. هر روز پارچه را عوض کنید.

اگر در ۳-۲ روز اوضاع بهتر نشد به پزشک مراجعه کنید

درمان جراحی

در صورت تورم و درد شدید و ترشح ممکن است عفونت در محل وجود داشته باشد و پزشک معالج برای شما آنتی بیوتیک تجویز کند. گاهی نیاز به انجام عمل جراحی وجود دارد. جراحی معمولاً به صورت خارج کردن قسمتی از کنار ناخن همراه با بستر زیرین آن است.

در ابتدا گوشه ناخن متورم و دردناک است ولی بعد از مدتی ممکن است قرمز و عفونی شود. درد شدید ناخن موجب اشکال در راه رفتن و بروز لنگش میشود. این عارضه در نوجوانان زیاد دیده میشود و در هر انگشتی از پا ممکن است بوجود بیاید ولی در انگشت بزرگ پا بیشتر است.

در این عارضه ناخن در پوست کنارش رفته و آنرا زخمی میکند. بعد از مدتی بافت، عفونی شده و شروع به رشد میکند و روی کنار ناخن را هم میپوشاند. این بافت معمولاً عفونی بوده و ممکن است ترشح چرکی هم داشته باشد.

این عارضه به علل مختلف بوجود میاید. گاهی مادرزادی است. در این موارد اندازه ناخن برای انگشت بزرگ است و چون جای کافی ندارد به داخل پوست رشد کرده و فرو میرود.

گاهی اوقات ضربه به انگشت یا افتادن جسم سنگین روی آن موجب شروع عارضه است. با این حال شایعترین علل بوجود آورنده، کوتاه کردن ناخن به روش نادرست و پوشیدن کفش تنگ است

.

بر اثر فشار بیش از حد به فاشیای پلانتار محل اتصال آن به استخوان پاشنه دچار کشیدگی و پارگی های میکروسکوپی میشود. پاسخ بدن به این اتفاق، التهاب و درد است. دردی که در محل اتصال این لیگامان به پاشنه احساس میشود.

در بعضی افراد به علت کشش بیش از حدی که در ناحیه اتصال این فاشیا به استخوان پاشنه ( کالکانه) ایجاد میشود بتدریج در فاشیا و فیبرهای تشکیل دهنده آن بخصوص در محل اتصال آن به استخوان پاشنه پارگی های میکروسکوپی اتفاق میفتد. این کشش میتواند به علت راه رفتن یا دویدن بخصوص روی زمین های سخت یا ورزش های شدید و طولانی و خسته کننده ایجاد شود.

بر اثر این کشش های مکرر بافت فاشیای پلانتار بتدریج خراب شده و استحکام خود را از دست میدهد. به نظر میرسد این خراب شدن فیبرهای فاشیا در ناحیه پاشنه پا علت ایجاد درد در این ناحیه است. این بیماری معمولا در سنین میانسالی دیده میشود ولی در جوانهایی که زیاد سر پا می ایستند و راه میروند و میدوند مانند ورزشکاران و یا سربازان هم دیده میشود.

فشارهای زیادی که در حین راه رفتن به فاشیای کف پا وارد میشوند اگر بیش از حد تحمل این رباط باشند موجب آسیب به آن میشوند. پس در واقع این بیماری وقتی ایجاد میشود که تعادل بین تحمل فاشیا و مقدار نیرویی که به آن وارد میشود به هم بخورد.

با بالا رفتن سن فیبرهای کلاژن تشکیل دهنده فاشیای پلانتار ضعیف شده و قدرت کششی این بافت کم میشود و بنابراین مستعد به آسیب میشود.

البته در افراد جوان هم اگر راه رفتن یا ورزش بصورت نامناسبی انجام شود به فاشیا فشار بیش از حد وارد شده و موجب آسیب و در نتیجه بروز علائم میشود. وقتی فاشیای پلانتار تحت کشش قرار میگیرد بیشترین محلی که فشار در آن متمرکز شده و آسیب ایجاد میشود در محل اتصال فاشیا به استخوان پاشنه یعنی همان محلی است که خار پاشنه قرار دارد.

این نقطه ضعیف ترین قسمت فاشیا است. دقیقا به همین علت است که تمرکز درد در فاسئیت پلانتار در زیر برجستگی استخوانی زیر پاشنه یعنی درست در محل اتصال فاشیای پلانتار به توبرکل استخوان پاشنه است.

علت عمده التهاب فاشیای پلانتار سفت و غیر قابل انعطاف بودن عضلات پشت ساق است که موجب میشود کف پا به سمت خارج بچرخد. این چرخش پا به سمت خارج موجب میشود در حین راه رفتن کشش زیادی به فاشیای پلانتار وارد شود. با تکرار این کشش های زیاد، فاشیای پلانتار به تدریج کلفت تر و غیر قابل انعطاف شده و دچار التهاب میشود.

در سمت راست انحراف پا به خارج و در سمت چپ پای طبیعی دیده میشود

گاهی اوقات تغییر در قوس کف پا هم میتواند موجب این بیماری شود. افزایش و یا کاهش قوس کف پا هر دو میتوانند زمینه ساز ایجاد فاسئیت پلانتار شوند. استفاده از کفش های نامناسب که کفی آنها قوس کافی ندارد و نمیتواند قوس کف پا را حمایت کند از دیگر علل این بیماری است. شیوع این بیماری در افراد چاق بیشتر است چون این افراد در حین راه رفتن فشار بیشتری به فاشیای کف پای خود وارد میکنند.

فاسئیت پلانتار شایعترین علت درد پاشنه بوده و نام بیماری است که در آن فاشیای پلانتار ملتهب و دردناک میشود.

باور بسیار شایعی در بین مردم و حتی پزشکان رواج دارد که درد پاشنه به علت خار پاشنه است. گرچه خیلی از افرادی که فاسئیت پلانتار دارند برجستگی کوچک استخوانی در زیر استخوان پاشنه دارند که به آن خار پاشنه میگویند، توجه به این نکته مهم است که علت درد، خار پاشنه نیست.

وجود یک برجستگی استخوانی در زیر استخوان پاشنه علت درد آن ناحیه نیست همانطور که با خارج کردن این برجستگی استخوانی درد از بین نمیرود. از هر ده نفر یک نفر خار پاشنه دارد ولی همه آنها درد ندارند.

خار پاشنه برجستگی استخوانی تیزی است که در محل چسبیدن فاشیای پلانتار به استخوان پاشنه ایجاد میشود

این بیماری ممکن است زمینه خانوادگی داشته باشد. بیمار ممکن است همین مشکل را در پدر یا مادر یا خواهر و برادر خود هم ببیند. پوشیدن کفش نامناسب مثل کفش هایی با پنجه تنگ و باریک و کفش های پاشنه بلند از مهم ترین علل ایجاد کننده این بیماری است. متاسفانه ۹۰ درصد زنان کفش هایی میپوشند که برایشان تنگ است.

کفش تنگ همچنین میتواند مشکلات عدیده دیگری مثل انگشت چکشی، میخچه یا هالوکس ریجیدوس را هم ایجاد کند. انحراف شست موجب میشود مفصل متاتارسوفالاتژیال Metatarsophalangeal یعنی مفصلی که شست را به کف پا متصل میکند به طرف داخل برجسته شده و یک برآمدگی در سطح داخلی پنجه پا بوجود آید. به این برجستگی بونیون Bunion میگویند.

گاهی بر اثر فشار کفش بر روی این برجستگی روی آن قرمز و دردناک میشود. هرچه این برجستگی بزرگتر میشود راه رفتن هم برای بیمار مشکل تر میشود.

بتدریج انگشت شست به طرف انگشت دوم منحرف شده و حتی ممکن است به زیر آن برود. پوست زیر پنجه پا بتدریج کلفت و دردناک میشود. ممکن است بر اثر فشار شست، انگشت دوم هم منحرف شود و به روی انگشت سوم برود.

با شدید شدن انحراف شست، راه رفتن دشوار شده و بیمار دچار لنگش میشود، درد مزمن شده و ممکن است سائیدگی مفصل بوجود آید. انحراف شست پا ممکن است در سنین نوجوانی و در حدود سنی ۱۵-۱۰ سال بخصوص در دختران بوجود آید.